了解罕见疾病

分享这个


罕见疾病

回到20世纪60年代,德克萨斯州的科学家开始研究芝加哥一个孩子的细胞,他患有一种罕见的疾病,导致他的胆固醇比正常人高6倍。

“对一种罕见疾病的研究彻底改变了我们如何治疗世界上最常见的疾病之一和死亡原因。”

他得了一种叫家族性高胆固醇血症,一种罕见的导致血液中胆固醇含量高的代谢紊乱,动脉阻塞斑块,心脏病发作早在35岁。

生物化学家迈克尔·布朗和约瑟夫·戈尔茨坦从病人的细胞中学到了很多东西,他们的工作最终为他们赢得了诺贝尔奖。徳赢手机网它导致了他汀类药物的发展,降胆固醇药物,以及治疗心脏病的新方法。

“他们对一种罕见疾病的研究彻底改变了我们如何治疗世界上最常见的疾病之一和死亡原因,”他说。博士。泰勒皮尔森,儿童神经学家和罕见疾病专家。

大约80%的罕见疾病是遗传的,大多数患有这种疾病的人是儿童。点击鸣叫

科学家和医生已经鉴定出7000多种罕见疾病(影响不到20万人的疾病)。

其中一些可能只影响少数人,而另一些可能影响数千人。治疗和研究这些疾病有助于与他们生活在一起的人,并且经常为如何治疗更常见的疾病提供重要的见解。

罕见疾病主要影响儿童

多达3000万美国人被诊断患有一种罕见的疾病(定义为一种影响不到20万人的疾病)。根据国家卫生研究院.

大约80%的罕见疾病是遗传的,大多数患有这种疾病的人是儿童。大多数是由于罕见的遗传疾病,可以导致一系列看似不相关的症状。

博士。皮尔森在儿科神经遗传学和神经肌肉计划,以及他作为儿科领导的角色未确诊患者中心徳赢手机网.


阅读:在中心检查未确诊患者的医学秘密徳赢手机网


罕见疾病和西奈雪松vwin手机网

我们请西奈雪松专家vwin手机网分享他们治疗过或经常被问到的罕见疾病的一些事实。

巴顿病

这是怎么一回事?巴顿病是一组由基因突变引起的疾病,破坏了细胞处理废物的能力。蛋白质和脂肪随后在细胞中积聚,并使它们失去平衡。由此产生的细胞损伤会导致神经损伤,随着时间的推移会变得更严重。症状因人而异,通常包括癫痫发作,视力损伤,性格和行为改变,肌肉无力,以及认知问题。这种疾病有14种已知形式。

会影响多少人?在美国,每10万个婴儿中有2-4个孩子。

地平线上有什么?“在西奈雪松,vwin手机网我们正在研究这种疾病的具体类型。Pierson说。“关注这些疾病,做好研究对每个人都有好处。”

α-1抗胰蛋白酶缺乏症

这是怎么一回事? α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)A是一种可能导致肺部和肝脏疾病的遗传疾病。患有这种疾病的人不能产生足够的酶来保护器官不受损伤,说博士。杰瑞米法尔克,副主任肺移植计划.通常的治疗方法是每周静脉输注缺失的酶。

会影响多少人?美国至少有10万人患有这种疾病。基因突变本身更为常见。大约2%的人是该病的携带者,但并不是每个人都有问题。“这是一种遗传倾向与疾病不同的情况,”博士说。法尔克说。“我一半以上的病人都很健康,徳赢手机网正常人。”

对于那些携带者,但还没有发展出这种疾病,他们的治疗是通过照顾好肺部来控制风险:避免吸烟,避免高污染区域,每年都要注射流感疫苗。

地平线上有什么?以下是正在研究的两个令人兴奋的进展:合成酶替代物可以为当前的治疗提供一个丰富且经济有效的替代方案。依靠捐献的血液。第二,一些试验正在研究一种可以吸入而不是静脉注射的药物,这将是对生活质量的极大改善。

“患有这种疾病的人不能吃东西。我们的治疗非常成功,它完全改变了人们的生活。”

贲门失弛缓症

这是怎么一回事?失弛缓症是一种影响食道的疾病,把食物从口送到胃的管子。肌肉收缩无力,胃的入口变得又窄又紧。随着时间的推移,食物和液体卡在食道里,使人难以进食,说博士。哈米克苏基亚语.

会影响多少人?美国大约有十分之一的人患有失弛缓症。

你希望更多的人知道什么?这种病是可以治疗的。有药物和几种外科手术。有时,这种情况可以用肉毒杆菌注射来治疗,使神经麻痹,导致肌肉收缩,阻塞食道。高达90%的人也能成功接受手术。“患有这种疾病的人不能吃东西,”医生说。苏基亚人说。“我们的治疗非常成功,它完全改变了人们的生活。”

帮助家庭

与一个患有罕见疾病的亲人在一起的家庭所面临的问题之一是找到一个社区来支持他们。这是在线资源和社交媒体社区特别有用的时候之一。

“你可能正在处理一种疾病,这种疾病在全世界只有少数家庭报告过,”Dr.Pierson说。“寻找支持可以简单到在Facebook搜索中输入基因突变,然后找到一个家庭群体。”

另一种网络也在帮助家庭:来自世界各地的医生和研究人员经常合作进行罕见疾病的研究。

“你可能在洛杉矶有一个病人,徳赢手机网另一个在以色列,一个在斯堪的纳维亚,所有的医生都能很快联系起来,确定他们是否都有同样的罕见疾病,”他说。

分享这个